医学分子遗传学家，主要从事人类遗传疾病基因识别、DNA诊断和疾病分子机理研究。1951年10月出生，北京人。1984年毕业于北京市职工（业余）大学，1989年于中国协和医科大学获硕士学位。2003年当选为中国科学院院士。